El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético raro. Se cree que solo 1 de cada 50 000 personas en todo el mundo tiene AEH.
Signos y síntomas del angioedema hereditario
El AEH puede causar hinchazón dolorosa y repentina en cualquier parte del cuerpo. Estos “ataques” de AEH pueden ocurrir sin aviso y durar días. El dolor y la hinchazón de un ataque también pueden ser incapacitantes, lo que dificulta la realización de tareas cotidianas. Esto puede hacer que vivir con AEH sea física y emocionalmente difícil.
Los ataques pueden producirse en cualquier parte del cuerpo, pero las ubicaciones comunes de la hinchazón incluyen:
- Abdomen
- Cara
- Garganta
- Genitales
- Manos
- Pies
La hinchazón en la garganta puede ser potencialmente mortal, ya que puede provocar asfixia. Si tiene un ataque que afecte a la garganta, debe buscar atención de emergencia inmediatamente.
El AEH puede ser impredecible
El AEH puede ser impredecible
Los síntomas de AEH son variables de una persona a otra, e incluso en una misma persona. Por ejemplo, alguien con AEH puede sufrir ataques con más frecuencia durante la pubertad o alguien que usualmente experimenta ataques abdominales puede tener un ataque en la garganta o en otra parte de su cuerpo.
Un ataque de AEH puede iniciarse en una parte del cuerpo y extenderse a otra.
Los ataques de AEH pueden durar días si no se tratan. La hinchazón suele empeorar durante las primeras 24 horas y luego desaparece lentamente durante las siguientes 48 a 72 horas, e incluso puede tardar hasta 5 días.
Algunas personas pueden experimentar algunos signos antes de un ataque, como hormigueo o lesiones en la piel que NO rascan.
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?
Muchas personas con AEH tienen niveles bajos de una proteína importante llamada Inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) en su sangre, o bien la tienen pero esta proteína no funciona como debería.
Cuando no hay suficiente C1-INH funcionando, otra proteína llamada calicreína plasmática se vuelve hiperactiva. Demasiada actividad de calicreína plasmática provoca un exceso de producción de bradicinina—, la sustancia que conduce a un ataque.
¿Cuál es la causa los ataques de AEH?
Los ataques de AEH a veces se activan a partir de un desencadenante. El AEH puede variar mucho de persona a persona, por lo que sus desencadenantes pueden ser muy diferentes a los de otras personas. Por ejemplo, algunas personas solo experimentan un ataque de AEH porque han sufrido un trauma físico, como caerse de una bicicleta o someterse a un procedimiento dental. Para otros, algo tan sencillo como hacer un movimiento repetitivo, como usar unas tijeras, podría causar un ataque de AEH.
Algunos desencadenantes de ataques de AEH comunes son:
